Suy giáp bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp từ khi sinh, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ nhỏ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời

Suy Giáp Bẩm Sinh Ở Trẻ Nhỏ: Nguyên Nhân, Triệu Chứng và Điều Trị

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp từ khi sinh, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ nhỏ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tuyến giáp, một tuyến nhỏ nằm ở cổ, có vai trò quan trọng trong việc sản xuất hormone thyroxine (T4) và triiodothyronine (T3), điều chỉnh quá trình trao đổi chất, phát triển trí não, và nhiều chức năng sinh lý khác.

Nguyên Nhân Của Suy Giáp Bẩm Sinh

Suy giáp bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm:

1. Thiếu Hụt Tuyến Giáp

• Tuyến Giáp Không Phát Triển: Tuyến giáp không phát triển đầy đủ hoặc hoàn toàn không có, được gọi là athyroidism.
• Tuyến Giáp Phát Triển Lạc Chỗ: Tuyến giáp phát triển ở vị trí không bình thường, thường là ở vị trí dưới lưỡi hoặc ở vùng khác ngoài cổ.

2. Rối Loạn Chức Năng Tuyến Giáp

• Thiếu Men Tổng Hợp Hormone: Các enzyme cần thiết để sản xuất hormone tuyến giáp không hoạt động bình thường.
• Kháng Thể Chống Tuyến Giáp: Các kháng thể từ mẹ có thể tấn công và phá hủy chức năng tuyến giáp của thai nhi.

3. Thiếu I-ốt

• Chế Độ Ăn Thiếu I-ốt: Mẹ thiếu i-ốt trong chế độ ăn uống có thể dẫn đến suy giáp bẩm sinh ở trẻ.

4. Di Truyền

• Rối Loạn Gen: Một số trường hợp suy giáp bẩm sinh do rối loạn gen có thể di truyền từ cha mẹ.

Triệu Chứng Suy Giáp Bẩm Sinh

Triệu chứng của suy giáp bẩm sinh ở trẻ nhỏ có thể không rõ ràng trong giai đoạn đầu nhưng có thể bao gồm:

• Vàng Da Kéo Dài: Vàng da và mắt không giảm sau vài tuần sinh.
• Sưng Phù: Sưng mặt, lưỡi to, và sưng phù ở tay chân.
• Chậm Phát Triển: Tăng cân chậm, chiều cao và phát triển cơ thể chậm.
• Khó Tiêu Hóa: Táo bón và khó tiêu hóa.
• Giọng Khóc Khàn: Giọng khóc của trẻ có thể khàn và yếu.
• Lờ Đờ: Trẻ thường lờ đờ, không hoạt động, ít khóc và ngủ nhiều.

Chẩn Đoán Suy Giáp Bẩm Sinh

Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh thường được thực hiện qua:

1. Sàng Lọc Sơ Sinh

• Xét Nghiệm Máu: Sàng lọc sơ sinh để kiểm tra nồng độ TSH (hormone kích thích tuyến giáp) và T4. Đây là phương pháp chính để phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh.

2. Kiểm Tra Bổ Sung

• Xét Nghiệm Xác Nhận: Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường, các xét nghiệm bổ sung như đo nồng độ hormone tuyến giáp tự do và siêu âm tuyến giáp sẽ được thực hiện.

3. Xét Nghiệm Di Truyền

• Phân Tích Gen: Xét nghiệm di truyền để xác định bất kỳ rối loạn gen nào liên quan đến chức năng tuyến giáp.

Điều Trị Suy Giáp Bẩm Sinh

Điều trị suy giáp bẩm sinh cần bắt đầu ngay sau khi được chẩn đoán để ngăn ngừa các biến chứng về trí tuệ và phát triển. Phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm:

1. Thuốc Thyroxine (T4)

• Liều Lượng Cá Nhân Hóa: Thuốc thyroxine dạng viên uống, liều lượng dựa trên trọng lượng cơ thể và mức độ thiếu hụt hormone. Liều lượng cần được điều chỉnh thường xuyên dựa trên kết quả xét nghiệm máu.

2. Theo Dõi Thường Xuyên

• Xét Nghiệm Định Kỳ: Xét nghiệm máu định kỳ để kiểm tra nồng độ hormone tuyến giáp và điều chỉnh liều thuốc.
• Kiểm Tra Sự Phát Triển: Đánh giá sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ qua các mốc phát triển.

3. Hỗ Trợ Phát Triển

• Chăm Sóc Dinh Dưỡng: Dinh dưỡng hợp lý để hỗ trợ tăng trưởng và phát triển.
• Giáo Dục Đặc Biệt: Hỗ trợ giáo dục nếu trẻ có khó khăn trong học tập.

Biến Chứng Và Tiên Lượng

Nếu không điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến:

• Chậm Phát Triển Trí Tuệ: Khả năng học tập và phát triển trí tuệ bị suy giảm nghiêm trọng.
• Chậm Phát Triển Vận Động: Khó khăn trong phát triển kỹ năng vận động.
• Các Vấn Đề Về Tim Mạch: Các vấn đề về tim và mạch máu do trao đổi chất chậm.

Tuy nhiên, với phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có thể phát triển bình thường về trí tuệ và thể chất, sống một cuộc sống khỏe mạnh.

Kết Luận

Suy giáp bẩm sinh là một tình trạng nghiêm trọng nhưng có thể quản lý hiệu quả nếu được chẩn đoán và điều trị sớm. Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện và ngăn ngừa các biến chứng lâu dài. Phụ huynh cần nhận thức rõ về các triệu chứng và đảm bảo tuân thủ điều trị để trẻ có cơ hội phát triển bình thường.

Tham Khảo Thêm:

• Phòng Khám Đa Khoa MedHomes: Suy giáp bẩm sinh
• Điểm Đến Uy Tín Cho Điều Trị U Tuyến Giáp bằng Sóng Cao Tần RFA tại Hải Phòng
• Điều Trị Bướu Giáp Bằng Sóng Cao Tần (Rfa) - Hiệu Quả Ngay Sau 1 Tháng